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论文插图绘制｜R语言绘制瀑布图，展示高频突变基因在样本中的分布模式｜25-03-04

article 2025/3/7 3:51:29

生信小悟

该代码基于R语言中的maftools包，用于从标准化MAF格式的体细胞突变数据中生成瀑布图（Oncoplot）。

核心流程包括：

安装依赖包
读取MAF文件
设置绘图参数
最终输出PDF格式的突变热力图

瀑布图可直观展示高频突变基因在样本中的分布模式，助力识别潜在驱动基因及样本异质性，适用于癌症基因组学等生信分析场景。

最终效果如下

代码通过read.maf()解析MAF文件（需包含基因名、突变位点、变异类型等字段），利用oncoplot()函数绘制图表，默认展示突变频率前30的基因，并隐藏样本名称以优化可视化布局。

我们可通过调整top、fontSize等参数控制显示基因数量及标签大小，输出尺寸通过pdf()函数定义（宽7英寸，高6英寸）。

注意，若为首次运行，需通过BiocManager安装依赖包。建议预处理时验证数据质量（如突变注释一致性），绘图后根据需求自定义颜色映射（如colors参数区分突变类型）或添加样本注释层，以增强结果解读性。

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一、瀑布图

这段R代码用于通过maftools包生成展示基因突变数据的瀑布图。

安装依赖包

install.packages("BiocManager")  # 安装Bioconductor的包管理工具
BiocManager::install("maftools") # 通过BiocManager安装maftools包（用于分析MAF格式的癌症突变数据）

加载包 & 设置路径

library(maftools)                # 加载maftools包
inputFile = 'input.maf'          # 指定输入文件名（MAF格式）
outFile = "waterfall.pdf"        # 指定输出PDF文件名
setwd("/Users/luoxiaoluotongxue/Desktop/code_aug/生信分析/03/250302")  # 设置工作目录（文件路径需根据实际位置修改）

读取数据

maf = read.maf(maf = inputFile)  # 读取MAF文件，创建MAF对象

读取流程如下

绘制瀑布图

pdf(file=outFile, width=7, height=6)  # 初始化PDF图形设备，设置输出尺寸
oncoplot(
  maf = maf,                  # 传入MAF对象
  top = 30,                   # 显示突变频率最高的前30个基因
  fontSize = 0.8,             # 设置字体大小
  showTumorSampleBarcodes = F # 不显示样本名称（使图更简洁）
)
dev.off()  # 关闭图形设备，保存PDF

二、关键概念说明

MAF文件

(Mutation Annotation Format)

标准化格式，存储体细胞突变数据，通常包含以下字段：

Hugo_Symbol  Chromosome  Start_Position  Variant_Classification
TP53         17          7577538         Missense_Mutation
...

记录基因名、突变位置、变异类型等信息。

瀑布图

可视化不同样本的基因突变模式
纵轴：高频突变基因（按频率降序排列）
横轴：样本
颜色块：代表不同突变类型（如错义突变、移码缺失等）

这张图展示了433个样本中基因突变的情况，有387个样本（占比89.38%）存在基因改变。

最终绘制效果如下

上方图：横坐标代表样本，纵坐标（TMB，肿瘤突变负荷）展示每个样本的突变数量。可看出不同样本的突变负荷有差异，部分样本突变负荷较高。
中间图：展示了不同基因的突变情况。每一行代表一个基因（如TTN、TP53等），不同颜色表示不同的突变类型，包括错义突变（Missense_Mutation）、无义突变（Nonsense_Mutation）、剪接位点突变（Splice_Site）等。能直观看到各基因在不同样本中的突变分布和类型。
右侧图：以条形图形式展示了不同基因发生突变的样本数量占比。例如，TTN基因突变的样本占比最高达48%，可以据此对比不同基因的突变频率。

三、注意事项

输入文件验证
- 确保input.maf存在于工作目录，且格式正确（可用head(input.maf)预览）
- 最小必需字段：Hugo_Symbol, Chromosome, Start_Position, Variant_Classification, Tumor_Sample_Barcode
Bioconductor依赖
- 首次运行需联网安装包，若安装失败，尝试：
```
BiocManager::install(update = TRUE)  # 更新所有依赖
```
图形自定义
- 调整top参数可显示更多/更少基因
- 添加colors参数自定义突变类型颜色
- 设置showTumorSampleBarcodes = TRUE可显示样本名称（适合样本量少时）
输出问题排查
- 检查工作目录是否有写入权限
- 若PDF为空，确认dev.off()已执行